Den KI-Chat begann ich mit der obigen Bitte.

Hinweis: STS-Mangel liegt in ca. 90 % bei Menschen mit x-chromosomaler Ichthysose vor.

KI-Copilot antwortete:

Ein STS-Mangel – insbesondere bei größeren Deletionen im STS-Gen – kann tatsächlich mit einer Reihe von Auffälligkeiten einhergehen. Diese sind nicht immer eindeutig, aber es gibt typische Muster, die in der Forschung und klinischen Beobachtung beschrieben wurden.

🧠 Mögliche Symptome bei STS-Mangel – Auswirkungen auf Konzentration, Stimmung und/oder soziale Interaktion

• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) Häufig beobachtet bei Jungen mit X-chromosomaler Ichthyose. Die gestörte Steroidregulation scheint die neuronale Reizverarbeitung zu beeinflussen.
• Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) Einige Studien zeigen eine erhöhte Prävalenz von autistischen Verhaltensmustern bei STS-Deletionen, insbesondere bei größeren genomischen Veränderungen.
• Aggressivität und Impulsivität Verminderte Cortisolspiegel können die Stressverarbeitung und Impulskontrolle beeinträchtigen.
• Emotionale Dysregulation Stimmungsschwankungen, erhöhte Reizbarkeit oder depressive Verstimmungen sind möglich – vermutlich durch die gestörte Hormonbalance (z. B. DHEA/Testosteron/Cortisol).
• Lern- und Gedächtnisprobleme Cortisol spielt eine Rolle bei der Gedächtniskonsolidierung. Ein Mangel kann kognitive Funktionen beeinträchtigen.
• Soziale Rückzugstendenzen oder soziale Unsicherheit Besonders bei Kindern mit STS-Mangel wurden Schwierigkeiten in sozialen Interaktionen beobachtet.
• Schlafstörungen Hormonelle Dysbalancen können den zirkadianen Rhythmus stören.

🧬 Hintergrund: Warum diese Symptome?

Die STS ist nicht nur in der Haut aktiv, sondern auch im Gehirn. Dort beeinflusst sie die lokale Umwandlung von Neurosteroiden wie DHEA-S in aktive Formen, die wiederum auf GABA- und NMDA-Rezeptoren wirken – also direkt auf die neuronale Erregbarkeit und Stimmungslage. Ein Mangel kann daher tiefgreifende neurobiologische Effekte haben.

Wenn du magst, kann ich dir auch eine Übersicht zu therapeutischen Ansätzen oder diagnostischen Verfahren bei Verdacht auf STS-Mangel geben.

…..

Frage von mir:

Ist denn die Kombination von ADHS und Cushing möglich, weil du von einem verminderten Cortisolwert schreibst? Oder weil dieser bei Cushing schwankt…?

Copilot antwortet:

Ja, die Kombination von ADHS und Cushing-Syndrom ist möglich – auch wenn sie selten gemeinsam diagnostiziert wird, gibt es durchaus biologische Schnittmengen, die eine Verbindung plausibel machen.

🧬 Cortisol und ADHS: Zwei Seiten einer Achse

• ADHS wird häufig mit einer Hypoaktivität der Stressachse (HPA-Achse) in Verbindung gebracht – also mit niedrigen oder dysregulierten Cortisolwerten, besonders in chronisch belastenden Situationen.
• Cushing-Syndrom hingegen ist durch eine Überproduktion von Cortisol gekennzeichnet – entweder durch endogene Ursachen (z. B. Tumoren der Hypophyse/Nebennieren) oder durch exogene Zufuhr (z. B. Medikamente).

Das scheint erstmal widersprüchlich – aber:

🔄 Cortisol-Schwankungen und deren Einflussnahme auf Denken, Fühlen und Verhalten

• Chronisch hohe Cortisolwerte (wie bei Cushing) können zu:
  • Konzentrationsstörungen
  • Reizbarkeit
  • Schlafproblemen
  • emotionaler Instabilität führen – also Symptome, die ADHS ähneln oder verstärken können.
• Schwankende Cortisolspiegel, etwa bei atypischen oder zyklischen Formen von Cushing, können die neuronale Regulation durcheinanderbringen – was wiederum die ADHS-Symptomatik beeinflussen kann.

🧠 Gibt es Studien oder Fallberichte?

Ja – es gibt einzelne Fallberichte und Diskussionen in Fachforen, in denen Betroffene mit Cushing und ADHS über ihre Erfahrungen sprechen. Ein Beispiel: Eine Mutter berichtet, dass sie während der Schwangerschaft wegen Cushing Hydrocortison nehmen musste und sich fragt, ob das die ADHS-Symptomatik ihres Kindes beeinflusst haben könnte. Auch die Störung der HPA-Achse wird als möglicher gemeinsamer Nenner genannt.

Fazit

Die Kombination ist nicht ausgeschlossen, aber selten systematisch erforscht. Es ist gut möglich, dass Cortisol-Dysregulation – sei sie zu hoch, zu niedrig oder schwankend – Symptome wie ADHS beeinflussen kann. Entscheidend ist, die individuelle hormonelle Situation zu betrachten und nicht nur die Diagnose an sich.

Wenn du möchtest, kann ich dir auch eine Übersicht machen, wie man solche Zusammenhänge medizinisch abklären könnte – ganz ohne Pathologisierung.

Auf meine Frage nach Behandlung von durch STS-Mangel bedingtem ADHS nannte der Copilot aus einer Reihe von Punkten unter anderem folgendes:

3. Ergotherapie und Neurofeedback

Besonders hilfreich bei motorischer Unruhe oder Reizüberflutung.

Förderung von Konzentration, sensorischer Integration und Selbstregulation.

Besonders interessierte mich Näheres zu: Neurofeedback.

Der Copilot antwortete:

⚡ Neurofeedback – das Gehirn lernt sich selbst zu regulieren

Neurofeedback ist eine spezialisierte Form des Biofeedbacks. Dabei werden über Elektroden die Gehirnaktivitäten gemessen und in Echtzeit auf einem Bildschirm sichtbar gemacht – oft als Spiel oder Animation.

Wie es funktioniert:

Ein Beispiel: Ein Flugzeug fliegt nur dann geradeaus, wenn die Gehirnwellen in einem gewünschten Bereich liegen. Das Gehirn „lernt“ durch Wiederholung, sich in diesen Zustand zu bringen – etwa mit mehr Fokus oder weniger Impulsivität.

Besonders hilfreich bei:

• Konzentrationsproblemen
• Reizüberflutung
• Schlafstörungen
• emotionaler Dysregulation

Neurofeedback ist nicht invasiv, hat keine Nebenwirkungen und kann eine wertvolle Ergänzung zur Ergotherapie sein – insbesondere bei ADHS-Symptomen im Zusammenhang mit einem STS-Mangel.