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Bei STS‑Defizienz ist Pregnenolon biochemisch nicht primär betroffen, da die Störung erst auf der Ebene der Desulfatierung von DHEA‑S zu DHEA auftritt. Die Synthesewege von Cholesterin über Pregnenolon zu 17‑OH‑Pregnenolon und weiter zu DHEA bleiben funktionell intakt.

Die pathophysiologische Relevanz entsteht sekundär durch die Akkumulation von DHEA‑S und den Mangel an reaktiviertem DHEA in peripheren und zentralen Zielgeweben. Dadurch kommt es zu einer funktionellen Unterversorgung mit Androgenen, Östrogenen und insbesondere Neurosteroiden, obwohl die upstream‑Synthese (inkl. Pregnenolon) quantitativ unauffällig sein kann.

Dies führt zu einem klinischen Bild, das fälschlich als Pregnenolon‑ oder DHEA‑Mangel interpretiert werden kann, obwohl der eigentliche Defekt in der fehlenden STS‑vermittelten Entsulfatisierung liegt.

🌿 Warum bei STS-Mangel Pregnenolon selbst lediglich nicht primär betroffen ist: – Kosmische Magnonen-induzierte Rotations-Dynamik (KosMiRo-Dyn)