(Die Inhalte dieser Seite wurden mit KI‑Unterstützung erstellt. Trotz größter Sorgfalt sind Fehler oder Ungenauigkeiten möglich.) Pregnenolon gehört nicht zu den routinemäßig erhobenen Laborparametern. Auch bei einer Bestimmung zeigt es sich bei STS‑Defizienz meist normwertig, da die Synthese nicht betroffen ist. Funktionelle Einschränkungen können dennoch auftreten, da die downstream gelegenen Stoffwechselwege blockiert sind. Das ist … 🌿 Warum bei STS-Mangel Pregnenolon selbst lediglich nicht primär betroffen ist: weiterlesen